“Não precisamos ser reféns dos nossos genes, há alternativas” Afirma especialista sobre condições genéticas

Teste pré-natal não invasivo (NIPT) é uma ferramenta poderosa para a saúde fetal.

Em uma entrevista concedida a O Tabloide, o médico Dr. Thomaz Gollop, especialista em medicina fetal e genética, trouxe uma perspectiva transformadora sobre o papel dos genes em nossa saúde. Para ele, a genética não é um destino inevitável, e exames modernos, como o Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), oferecem informações valiosas que podem mudar o curso de uma gestação.

Dr. Thomaz Gollop é referência na área de diagnóstico genético e defende que o conhecimento sobre a saúde do feto é uma ferramenta de empoderamento para os pais. “Não precisamos ser reféns dos nossos genes”, afirma o médico. “Há alternativas, e o NIPT é uma porta de entrada para um cuidado mais informado e humanizado.”

O que é o Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) e como ele é realizado?

O NIPT é um exame de screening avançado que analisa fragmentos de DNA fetal presentes no sangue materno. Ele é realizado a partir de uma simples coleta de sangue da gestante, geralmente a partir da 10ª semana de gestação. O exame busca alterações cromossômicas que podem indicar condições como síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.

Quais alterações o NIPT pode detectar?

O NIPT pode identificar alterações nos cromossomos 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) e 13 (síndrome de Patau), além de alterações nos cromossomos sexuais (como a síndrome de Turner) e algumas microdeleções. É importante ressaltar que o NIPT é um teste de rastreamento, não um diagnóstico definitivo.

Como o NIPT é diferente de outros exames pré-natais?

Diferente de exames como a ultrassonografia, que avalia a anatomia fetal, e dos testes invasivos como a amniocentese e a biópsia de vilo corial, o NIPT é um teste de screening que analisa o DNA fetal. Ele é menos invasivo e não apresenta riscos de abortamento, ao contrário dos métodos invasivos. No entanto, ele não substitui o diagnóstico invasivo, apenas identifica a probabilidade de alterações.

Quais são as vantagens do NIPT em relação aos métodos tradicionais?

As principais vantagens são: ser um teste não invasivo, não oferecer riscos para o feto, ter alta sensibilidade e especificidade para as principais alterações cromossômicas, e poder ser realizado precocemente na gestação (a partir da 10ª semana). Além disso, o NIPT reduz a necessidade de procedimentos invasivos desnecessários.

Qual é a precisão do NIPT?

A precisão do NIPT é extremamente alta para as condições mais comuns, como a síndrome de Down, com taxas de detecção superiores a 99% e uma taxa de falsos positivos muito baixa, inferior a 0,1%. Para outras condições, a precisão pode variar. É fundamental que o resultado seja interpretado por um médico geneticista.

Quando o exame pode ser feito?

O NIPT pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação, até o final da gravidez. Não há contraindicações para a realização do exame, e ele pode ser feito por gestantes de qualquer idade, embora seja especialmente recomendado para gestantes com idade materna avançada (acima de 35 anos).

O NIPT é recomendado para todas as gestantes?

O NIPT é recomendado para todas as gestantes, independentemente da idade ou do risco de alterações cromossômicas. Ele pode ser oferecido como um teste de screening de primeira linha para todas as gestantes, substituindo os testes bioquímicos tradicionais (translucência nucal + beta HCG + PAPP-A) em muitos protocolos.

O que acontece se o resultado do NIPT for positivo para alguma alteração?

Se o resultado do NIPT for positivo, é fundamental confirmar o diagnóstico com um método invasivo, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial. O médico geneticista irá orientar a gestante e a família sobre os próximos passos, incluindo a realização de exames complementares e o aconselhamento genético.

O NIPT substitui o diagnóstico invasivo?

Não. O NIPT é um teste de screening de alta precisão, mas não substitui o diagnóstico invasivo. O diagnóstico invasivo (amniocentese ou biópsia de vilo corial) é o padrão ouro para confirmar alterações cromossômicas. A principal função do NIPT é reduzir a taxa de procedimentos invasivos desnecessários, selecionando as gestantes que realmente precisam deles.

O que é epigenética e como ela se relaciona com a expressão dos genes?

Epigenética é o estudo das mudanças na expressão dos genes que não envolvem alterações na sequência do DNA. Fatores como alimentação, estresse, exercícios e exposição a toxinas podem influenciar quais genes são ativados ou desativados. “Nossos genes não são um destino”, afirma Gollop. “A epigenética mostra que o ambiente e o estilo de vida podem modular a expressão genética, oferecendo uma nova perspectiva de prevenção e tratamento.”

Qual é a mensagem final que o senhor deixa para as famílias que estão esperando um bebê?

“A principal mensagem é que os pais não precisam se sentir reféns de seus genes”, enfatiza o Dr. Thomaz Gollop. “Com o avanço da medicina genética, temos ferramentas como o NIPT e o aconselhamento genético para oferecer informações precisas e acolhimento. O conhecimento é poder, e ele permite que as famílias tomem decisões informadas e conscientes sobre a saúde de seus filhos. Não precisamos ter medo dos genes; precisamos entendê-los e usar esse conhecimento a nosso favor.”